Bu içerikte Prader Willi Sendromunun ne olduğı, keşfi, belirtileri, evreleri, tanısı ve tedavisi yer almaktadır.
Prader Willi Sendromu Nedir?
Prader-Willi sendromu, vücudu birçok yönden etkileyen karmaşık bir durumdur.
Genel tanımı yapacak olursak; bu sendrom zeka geriliği, duygu durum bozukluğu, kas güçsüzlüğü, kısa boy ve aşırı iştah artışı ile karakterize edilen kalıtımsal bir hastalıktır. Nadir olarak bilinen bir hastalık olmasına rağmen sıklıkla karşımıza çıkmaktadır.
Prader Willi Sendromunun Keşfi ve Genetik Yapısı
Prader-Willi sendromu, 1956 yılında bulunmuştur ve adını hastalığı keşfeden üç hekimin soyadından almaktadır. Hastalık genetik olarak ortaya çıkmaktadır. Ancak bazı durumlarda, doğumdan sonra beyinde badem büyüklüğünde bulunan ve hayati fonksiyonlarda önemli bir rol oynayan hipotalamusun zarar görmesi sonucunda da meydana gelebilmektedir.
Prader Willi Sendromunun Evreleri
Prader Willi sendromunda iki evre görülmektedir. Bunlar;
1. Evre Prader Willi Sendromu
- Cinsel organlar gelişmemiştir.
- Sürekli uyku hali görülür.
- Altı yaş altındaki çocuklarda gelişimsel gerilik mevcuttur.
- Aşırı iştah artışı vardır.
- Vücut ısısı düşüktür.
- Büyüme hormonu eksikliği söz konusudur.
2. Evre Prader Willi Sendromu
- Zihinsel gerilik ve koordinasyon bozuklukları görülür.
- Denge bozukluğu ve hafıza sorunları ortaya çıkar.
- Konuşma gecikmesi görülür.
- İnatçılık ve öfke nöbetleri sıkça yaşanır.
- Horlama ve tip 2 diyabet görülebilir.
Prader Willi Sendromunun Fiziksel Belirtileri
Prader-Willi sendromlu bireylerde dikkat çeken fiziksel özellikler şunlardır.
- Badem gözler
- Kısa boy
- Gevşek kas yapısı
- Küçük yüz hatları ve eller
- Cinsel organlarda küçüklük
Genetik Yapı ve Angelman Sendromu ile Bağlantısı
Bu hastalık, genellikle babadan gelen 15. kromozomdaki bozukluklardan kaynaklanmaktadır. İlginç bir detay ise, aynı kromozomun anneden geldiğinde Angelman sendromuna neden olmasıdır. Angelman sendromu, nörogelişimsel gerilik, epilepsi ve diğer sinir sistemi bozuklukları ile karakterizedir. Aynı kromozomun farklı baskılanması, farklı hastalıkların ortaya çıkmasına neden olmaktadır.
Prader Willi Sendromu Tanısı ve Teşhis Yöntemleri
Prader-Willi sendromunun saptanması için yalnızca tanı amaçlı testler uygulanmaktadır. Erken ve ayırıcı tanıda genetik testler büyük önem taşımaktadır. Ancak, ülkemizde bu hastalığın nadir görülmesi nedeniyle genetik testlere erişim konusunda bazı zorluklar yaşanmaktadır.
Prader Willi Sendromu Tedavisi ve Bakımı
Bu hastalığın tedavisinde en önemli rol ailelere düşmektedir. Ailelerin tutumları, çocukların hayat kalitesini önemli ölçüde etkilemektedir. Aşağıdaki tedavi yaklaşımları önerilmektedir.
Eğitim: Ailelere genel bir eğitim verilerek, çocuklarıyla nasıl iletişim kuracakları anlatılmalıdır.
Konuşma Terapisi: Konuşma becerilerinin geliştirilmesi için terapi desteği alınmalıdır.
Fizik Tedavi: Motor becerileri geliştirmek için fizik tedavi önerilmektedir.
Davranış Yönetimi: İlerleyen dönemlerde görülebilecek davranış bozuklukları için ailelere bilgilendirme yapılmalıdır.
Büyüme Hormonu Takviyesi: Çocukların büyüle hormonu seviyeleri takip edilmeli ve gerekli görüldüğünde hormon takviyesi uygulanmalıdır.
Beslenme ve Diyet: Obezite riski nedeniyle sıkı bir diyet uygulanmalı, vitamin ve kalsiyum dengesi korunmalıdır.
Spor ve Egzersiz: Spor yapmaları teşvik edilmelidir. Araştırmalara göre spor, kilo kontrolü ve iştah dengesinde önemli bir rol oynamaktadır.
Sağlık Takibi: Acı eşikleri yüksek olduğundan enfeksiyonlar ve hastalıklar gözden kaçabilir. Bu nedenle sürekli takip edilmelidirler.
Prader-Willi sendromu ile yaşayan bireylerin hayat kalitesini artırmak için erken tanı, doğru tedavi ve bilinçli aile desteği çok önemlidir.
Simbians Platformu‘nda sizin daha iyi olmanız için içerikler üretiyorum. Platformumuza kayıt olarak hastalıkları ve yazarları takip edebilir ve kişisel sağlık duvarınızı oluşturabilirsiniz.
