Bu yazımda bir keratinizasyon bozukluğu olan ve toplumda Palyaço Bebek Sendromu olarak bilinen Harlequin İktiyozis hastalığından bahsetmek istiyorum.
Palyaço Bebek Sendromunun pek çok çeşidi mevcut ancak ben bu yazımda çocuk yoğun bakımda bizzat deneyimlediğim harlequin formundan bahsedeceğim.
Keratinizasyon bozuklukları (iktiyozisler), klinik olarak incelendiğinde kuru, kalın ve kabuklaşmış bir cilt yapısı, doku olarak incelendiğinde ise anormal miktarda keratin varlığı ile karakterize kalıtsal bir grup hastalıktır.
Palyaço Bebek Sendromu (Harlequin İktiyozis) Nedir?
Harlequin iktiyozis, konjenital iktiyozisin en ciddi formudur. Bu hastalık otozomal resesif geçişlidir ve nadir görülmektedir.
Bu hastalık ile doğan bebeklerin cildi, kalın bir plakla kaplı bir şekilde doğarlar. Yer yer derin çatlaklar görülür. Oluşan bu cilt anormallikleri bebeklerin göz kapaklarının, burnun, ağzın ve kulakların şeklini etkilemektedir. Ayrıca bebeklerin kol ve bacak hareketlerini sınırlar.
Bu hastalık ile doğan bebeklerde ısı alışverişinin olmaması, derinin kalın bir plak ile kaplı olmasından dolayı solunum güçlüğü ve sıvı kaybı nedeni ile ya ölü doğarlar ya da kısa bir süre sonra ölürler.
Palyaço Bebek Sendromu örnek olgu fotoğrafları
Palyaço Bebek Sendromu (Harlequin İktiyozis) Nasıl Oluşur?
Harlequin iktiyozis, ABCA12 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. ABCA12 geni, cilt hücrelerinin normal gelişimi için gerekli olan proteinin yapılmasını sağlar. Bu protein, cildin en dış tabakasındaki (epidermis) yağların (lipidler) ve enzimlerin taşınmasında önemli bir rol oynar. Bu gen mutasyona uğrayarak cilt bariyerini bozarak harlequin iktiyozis’e neden olmaktadır.
Palyaço Bebek Sendromu (Harlequin İktiyozis) Nasıl Tedavi Edilir?
Harlequin iktiyozisli bebeklerin klinik açıdan yönetimleri doğumdan hemen sonra multidisipliner bir yaklaşım ile sağlanmalıdır. Böylece solunum sıkıntısı, sıvı eksikliği, elektrolit dengesizlikleri, vücudun bozulmuş ısı alışverişi, sistemik bakteriyel enfeksiyonlar ve beslenme güçlükleri gibi komplikasyonların önüne geçilecektir. Oral retinoidlerle erken tedavinin de sonuçları iyileştirdiği düşünülmektedir. Ancak bilinen yan etkileri nedeniyle sadece ciddi vakalarda kullanılırlar.
Harlequin iktiyozun kalın, plaka benzeri derisi birkaç hafta içinde yavaş yavaş bölünecek ve soyulacaktır. Oluşan ya da oluşabilecek cilt semptomları, cilt yumuşatıcı uygulanarak tedavi edilir. Bu dönemde yine enfeksiyonu önlemek için antibiyotik tedavisi de gerekebilir.
Simbians SPACES ile özel içeriklere erişin.
Kaynaklar
Layton J. A. (2005). Review of harlequin ichthyosis. Neonatal Netw; 24: 17-23.
Karaduman, A. (2011). Kalıtsal Keratinizasyon Bozuklukları. Türk derm 2011; 45 Özel Sayı 2: 73-80
Türkmen, A., Nursoy, M., Türkmen, S. Yazıcı, M.(2014). İktiyozisli Bir Bebekte Topikal Kortikosteroid Kullanımına Bağlı İatrojenik Cushing Sendromu: Bir Vaka Takdimi. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi; 57: 27-30
Darmstadt GL, Sidbury R. Disorders of keratinization. In: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB (eds). Nelson Textbook of Pediatrics. 17th ed. Philadelphia: WB Saunders Company, 2004: 2200-2204.
