Nadir hastalıklar serime bu yazıda bakırın vücutta yarattığı nadir ama yıkıcı bir etki ile devam ediyorum. Haydi gelin önce bu hastalığın keşfine kısa bir yolculuk yapalım.
1962 yılında Menkes ve arkadaşları tarafından tanımlanan, X kromozomu üzerinden geçen nadir bir hastalık… Menkes hastalığı, bakır emilim bozukluğu ile ortaya çıkan ve ölümcül seyreden, hem zihinsel hem de fiziksel gelişimi etkileyen bir durumdur. Bu yüzden, az miktarda bulunan ama etkisi büyük olan bakırın vücut üzerindeki rolünü anlamak kritik önem taşır.
Bakır Neden Bu Kadar Önemli?
Bakır, birçok gıdada doğal olarak bulunur ve vücudumuzda çok önemli işlevleri vardır. Bunlar;
- Demir metabolizması: Demirin kullanılabilir hale gelmesini sağlar.
- Yara iyileşmesi: Dokuların onarımı için gereklidir.
- Damar ve hücre oluşumu: Sağlıklı damar yapısının korunmasına yardımcı olur.
- Beyin fonksiyonları: Sinir sistemi sağlığında kilit rol oynar.
Menkes Hastalığında Bakırın İzlediği Yol
Bu hastalıkta, bakır beyin ve karaciğerde düşük seviyelerde bulunur. Ancak aynı zamanda bağırsak ve böbrek astarında birikme eğilimi gösterir. Yani vücutta dengesiz bir dağılım söz konusudur.
Menkes Hastalığının Belirtileri
Hastalıktan etkilenen bebekler genellikle erken doğmaz, ancak belirtiler doğumdan 6–8 hafta sonra ortaya çıkmaktadır. Bu belirtiler;
- Hipotoni (zayıf kas tonüsü)
- Nöbetler
- Gelişim geriliği
- Düşük vücut ısısı
- Renksiz, karışık, kırılgan, kıvırcık ve zayıf saç telleri
- Zayıflık
- Yüzde sarkma
- Kemiklerde kalsiyum birikimi
Menkes Hastalığında Erken Tanı Neden Hayatidir?
Menkes hastalığı, 3 yaşından önce tanı almazsa genellikle ölümcül seyrediyor. Bu nedenle farkındalık, tanı ve müdahale sürecinde kritik rol oynuyor.
Menkes Hastalığının Yaygınlığı
Araştırmalar, her 35.000 canlı erkek doğumda 1 vakaya rastlandığını gösteriyor. Kadınlarda ise oldukça nadir görülüyor.
Menkes Hastalığı Neden Ortaya Çıkar?
Başlıca sebep ATP7A genindeki mutasyon. Bu gen, bakır taşınmasında görevli olduğu için bozukluk olduğunda bakırın vücutta dengeli dağılımı bozuluyor.
Menkes Hastalığının Teşhis Yöntemleri
- Fizik muayene
- Seruloplazmin ölçümü
- Katekolamin düzeyi
- Moleküler genetik test
Menkes Hastalığı Tedavi Yaklaşımları
Erken tedavi, hastaların yaklaşık %30’unda olumlu sonuçlar verebiliyor. Burada dikkat edilmesi gereken en önemli nokta, bakırın ağızdan (oral) verilmemesi. Bunun yerine deri altı (subkutan) veya damar içi (IV) yollar tercih ediliyor.
Diğer tedavi seçenekleri
- Penisilamin: Bakır fazlalığını önlemek için
- E vitamini: Antioksidan desteği
- L-DOPS
- Gelişimsel müdahale (fiziksel ve zihinsel gelişimi destekleyici terapi)
Bakır, küçük bir element ama etkisi büyük. Menkes hastalığı bize, vücuttaki mineral dengesinin ne kadar hayati olduğunu hatırlatıyor. Erken teşhis ve doğru tedaviyle yaşam kalitesi artırılabilir.
Simbians Platformu ile doğru ve güncel sağlık bilgisinin erişilebilir olmasını sağlıyoruz. Tüm içerikler sadece sağlık profesyonelleri ve tıbbi yazarlar tarafından hazırlanmaktadır.
