Bu içerikle Bruton Sendromu’nun ne olduğunu, kimlerde görüldüğünü, belirtilerini, tanı ve tedavi sürecini ayrıntılı olarak öğreneceksiniz.

Herkese merhaba!

Bu yazımda sizlerle nadir görülen ama oldukça önemli bir bağışıklık sistemi hastalığını konuşacağız: Bruton Sendromu.

“Bruton” dediğimde aklınıza ilk ne geliyor?

Muhtemelen bağışıklık sistemi değil, değil mi?

Gelin, bu kelimenin tıpta neyi ifade ettiğine birlikte bakalım.

Bruton Sendromu Nedir?

Bruton Sendromu, 1952 yılında çocuk doktoru Dr. Ogden Bruton tarafından tanımlanmıştır. Bu nedenle hastalığa onun soyadı verilmiştir. Tıpta geçen adıyla X’e bağlı agammaglobulinemi, bağışıklık sistemi hastalıkları içinde en erken tanımlanan doğuştan gelen immün yetmezlik hastalığıdır.

Hastalığın temelinde, bağışıklık sisteminin önemli savunma hücrelerinden biri olan B lenfositlerinin olgunlaşamaması yatmaktadır. Normalde B hücreleri, yabancı mikroorganizmalara karşı antikor üretmekle görevlidir. Ancak bu hastalıkta, B hücreleri yeterince gelişemediği için antikor üretimi gerçekleşmez. Böylece vücut, virüs, bakteri ve parazit gibi enfeksiyonlara karşı savunmasız hale gelir.

Bruton Sendromu Kimlerde Daha Sık Görülür?

Bruton Sendromu, özellikle erkek çocuklarda görülür. Bunun nedeni, hastalığa neden olan genetik bozukluğun X kromozomu üzerinde yer almasıdır.

Kadınlarda iki adet X kromozomu bulunduğu için, bir tanesinde bozukluk olsa da diğer sağlıklı gen durumu telafi edebilir. Ancak erkeklerin sadece bir adet X kromozomu bulunduğundan, bu genetik mutasyon hastalığın ortaya çıkmasına neden olur.

İstatistiksel olarak, her 100.000 erkek bebekten yaklaşık 1’i bu hastalıkla doğmaktadır. Aile öyküsünde benzer hastalık bulunan bireylerde görülme ihtimali daha yüksektir.

Bruton Sendromu Belirti ve Bulgular Nelerdir?

Bruton Sendromu genellikle yaşamın ilk aylarında belirti vermez çünkü bebek, anneden aldığı antikorlarla korunur. Ancak bu antikorlar yaklaşık 6 ay içinde tükenir ve ardından hastalık belirtileri ortaya çıkmaya başlar.

En sık karşılaşılan belirtiler şunlardır.

Tekrarlayan sinüzit: Burun boşluklarında oluşan enfeksiyonlarla baş ağrısı, burun tıkanıklığı gibi belirtiler görülür.

Orta kulak iltihapları (otit media): Ağrılı kulak enfeksiyonları sık sık yaşanır.

Bronşit ve farenjit atakları: Boğaz ve solunum yollarında iltihaplanmalar olur.

İnatçı ve tekrarlayan ishal: Özellikle Giardia lamblia adlı parazitin neden olduğu mide-barsak enfeksiyonları, karın ağrısı ve büyüme geriliğine yol açabilir.

Ayrıca fizik muayenede dikkat çeken bazı durumlar vardır.

• Boyun, koltuk altı veya kasıklarda lenf bezlerinin küçük ya da hiç olmaması
• Bademciklerin gözle görülemeyecek kadar küçük olması

Bu bulgular, bağışıklık sisteminin yetersizliğini klinik olarak ortaya koyan önemli ipuçlarıdır.

Bruton Sendromu Tanısı Nasıl Konur?

Tanı koymada en önemli adım, ayırıcı tanıdır. Eğer küçük yaşta sık enfeksiyon geçiren bir çocuk varsa ve bu enfeksiyonlara tipik tedavilerle yeterince yanıt alınamıyorsa, bağışıklık sistemi hastalıkları düşünülmelidir.

Tanıda kullanılan yöntemler nelerdir?

Kan testleri: Serumda bulunan immünoglobulin (IgG, IgA, IgM) düzeyleri ölçülür. Bruton Sendromu olan bireylerde bu değerler genellikle çok düşüktür veya hiç yoktur.

Lenfosit analizi: B hücrelerinin sayısı incelenir. Sayıca çok az oldukları görülür.

Genetik testler: BTK (Bruton tirozin kinaz) geninde mutasyon olup olmadığı araştırılır.

Erken tanı, hastalığın seyrini olumlu yönde etkileyebileceğinden dolayı hayati önem taşır.

Bruton Sendromu Tedavisi Var Mı?

Bruton Sendromunun kesin bir tedavisi yoktur, çünkü genetik bir hastalıktır ve bağışıklık sistemindeki yapı bozukluğu geri döndürülemez. Ancak doğru destekle hastalar enfeksiyonlardan korunabilir ve sağlıklı bir yaşam sürebilirler.

Tedavi seçenekleri nelerdir?

İmmünoglobülin (IVIG) tedavisi: Damar yoluyla verilen bu özel antikorlar, hastanın enfeksiyonlara karşı bağışıklık kazanmasını sağlar. Genellikle ayda bir uygulanır.

Antibiyotik tedavileri: Oluşan enfeksiyonlara karşı hızlı müdahale edilir.

Canlı aşılar yapılmaz: Çocuk felci (oral polio), kızamık, kabakulak, kızamıkçık gibi canlı virüs içeren aşılar bu hastalarda kullanılmaz. Bu tür aşılar, bağışıklığı yetersiz kişilerde ağır enfeksiyonlara yol açabilir.

Bruton Sendromu Hastaların Yaşam Kalitesi Nasıldır?

Düzenli tedavi ve doktor takibi ile Bruton Sendromu olan bireyler, normal bir hayat sürdürebilir. Okula gitmeleri, spor yapmaları, sosyal etkinliklerde bulunmaları mümkündür. Bu bireylerin toplumdan uzaklaştırılmaları ya da fiziksel aktivitelerden kısıtlanmaları gerekmez.

Tedaviye uyum gösterildiği sürece, enfeksiyonlar kontrol altına alınır ve çocuklar ya da yetişkinler aktif, üretken bir yaşam sürebilir.

Dipnot: Aile Kurmak Mümkün mü?

Bruton Sendromu olan bireyler yetişkinlikte aile kurabilir. Erkek hastaların çocuk sahibi olmaları mümkündür, ancak taşıyıcılık durumu nedeniyle genetik danışmanlık almak önemlidir. Genetik geçiş hakkında bilgi sahibi olmak, gelecek nesiller için erken önlem alınmasını sağlar.

Bruton Sendromu nadir görülse de, erken tanı ve düzenli tedaviyle yönetilebilir bir hastalıktır. Toplumda bu konuda farkındalık yaratmak, bu hastalıkla yaşayan bireylerin yaşam kalitesini artırmak açısından büyük önem taşır.

Sağlıklı günlerde görüşmek üzere!

Simbians Platformu ile doğru ve güncel sağlık bilgisinin erişilebilir olmasını sağlıyoruz. Tüm içerikler sadece sağlık profesyonelleri ve tıbbi yazarlar tarafından hazırlanmaktadır. 

Kaynaklar

Honigberg, L. A., Smith, A. M., Sirisawad, M., Verner, E., Loury, D., Chang, B., … & Buggy, J. J. (2010). The Bruton tyrosine kinase inhibitor PCI-32765 blocks B-cell activation and is efficacious in models of autoimmune disease and B-cell malignancy. Proceedings of the National Academy of Sciences, 107(29), 13075-13080.