Fenilketonüri (PKU), kalıtsal bir metabolik hastalık olup, fenilalanin (FA) aminoasidinin tirozin aminoasidine dönüşümünü sağlayan fenilalanin hidroksilaz (PAH) enziminin eksikliği ya da işlevsizlik göstermesi durumunda ortaya çıkar.

Bu durum, vücutta fenilalanin birikimine yol açarak sinir hücrelerine zarar verir. Fenilketonürili bireylerin sağlıklı bir yaşam sürdürebilmesi için erken teşhis ve doğru tedavi büyük önem taşır. Bu yazımda Fenilketonüri hastalığında, diyet tedavisini ve umut vaat eden yeni tedavi yöntemlerini ele alacağım.

Fenilketonüri Nedir?

Fenilketonüri, fenilalanin hidroksilaz enzimi ya da bu enzimin düzgün çalışmasını sağlayan tetrahidrobiyopterin (BH4) eksikliği sonucu oluşur. fenilalanini metabolize edemeyen bireylerde bu madde kanda birikerek beyinde ve sinir sisteminde geri dönüşü olmayan hasarlara yol açabilir. Hastalık genellikle yenidoğan taramaları sırasında tespit edilir ve erken teşhisle tedaviye başlanması, bilişsel ve nörolojik bozuklukların önlenmesi açısından kritik öneme sahiptir.

Fenilketonüride Beslenme: Diyet Tedavisinin Önemi

Fenilketonüri tedavisinde temel yöntem, ömür boyu fenilalaninden kısıtlı bir diyet uygulamaktır. Bu diyet, yaş, cinsiyet, günlük enerji ihtiyacı gibi bireysel farklılıklar göz önüne alınarak düzenlenir ve şu özelliklere sahip olmalıdır.

• Protein ve enerji dengesi sağlanmalı.
• Vitamin ve mineral gereksinimleri karşılanmalı.
• Fenilalanin içeriği düşük olmalıdır.

Diyet tedavisi, özellikle büyüme ve gelişme dönemindeki çocuklarda bilişsel bozuklukların önlenmesinde oldukça etkilidir. Ancak ergenlik ve yetişkinlik döneminde diyete uyum konusunda hem bireylerde hem de ailelerinde zorluklar artış gösterir. Bu nedenle alternatif tedavi yöntemleri üzerine yapılan araştırmalar giderek önem kazanmaktadır.

Fenilketonüriye Uygun Gıda Üretimi

Fenilketonüri hastaları için özel olarak üretilmiş düşük proteinli ve fenilalanin içeriği az gıdalar, hastalığın tedavisinde hayati bir rol oynar. Bu gıdalar, genellikle etiketlerinde belirtilen özel beslenme amaçlarına uygun şekilde üretilir ve piyasaya sunulur. Ayrıca bu gıdaların;

• Günlük besin ihtiyaçlarını karşılayacak şekilde zenginleştirilmesi,
• Tat ve çeşit açısından günlük hayatta tüketilebilir olması önemlidir.

Fenilketonüride Yeni Bir Umut: Pegvaliase Tedavisi

Mayıs 2018’de Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylanan Pegvaliase, Fenilketonürili yetişkinler için umut vadeden bir enzim tedavisidir. Pegvaliase, kandaki fazla fenilalanini toksik olmayan trans-sinnamik asite ve düşük düzeyde amonyağa dönüştürerek fenilalanin seviyelerini düşürür. Pegvaliase ile yapılan güncel klinik çalışmaların sonuçlarında;

• Kan fenilalanin Seviyesinin Azalması: Pegvaliase, kan fenilalanin seviyesini düşürmede etkili bulunmuştur.
• Diyet Çeşitliliği: Bu tedavi, bazı hastaların doğal protein kaynaklarından daha fazla protein tüketmesine olanak sağlamış, böylece medikal besinlere olan bağımlılığı azaltmıştır.
• Kişisel Farklılıklar: Tedavi gören bazı bireyler, fenilalaninden kısıtlı olmayan bir diyete geçerken, diğerleri kısıtlı diyet uygulamaya devam etmiştir.

Pegvaliase, Fenilketonüri tedavisinde diyetin kısıtlamalarını hafifletme potansiyeline sahip olsa da, bu tedavi yöntemi henüz yenidir ve uzun dönemli etkilerini anlamak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.

Ayrıca son olarak fenilketonüri hastalığı ile ilgili yeni tedavi yöntemleri

Fenilketonüride Diyet Dışı Yeni Tedavi Yöntemleri

Fenilketonüri tedavisinde diyet dışında araştırılan diğer yöntemler şunlardır.

Tetrahidrobiyopterin (BH4/Sapropterin): Fenilalanin hidroksilaz enziminin etkinliğini artırmayı hedefler.

Büyük Nötral Aminoasitler (LNAA): Beyne fenilalanin girişini engellemeye çalışır.

Glikomakropeptid (GMP): Doğal olarak düşük fenilalanin içeriğine sahip bir proteindir.

Fenilalanin Amonyum Liyaz (PAL): Fenilalanini zararsız bir maddeye dönüştürür.

Bu yöntemlerin uygulanabilirliği için uzun dönemli ve kapsamlı klinik çalışmaların yapılması gerekmektedir.

Fenilketonüri, bireylerin yaşam kalitesini doğrudan etkileyen bir hastalıktır. Diyet tedavisi hala temel tedavi yöntemi olsa da, yeni alternatifler umut vadetmektedir. Özellikle Pegvaliase gibi yenilikçi tedaviler, Fenilketonürili bireylerin yaşamlarını kolaylaştırma potansiyeline sahiptir. Ancak bu yöntemlerin yaygınlaşması için daha fazla bilimsel veriye ve standartlara ihtiyaç vardır.

Kaynaklar

Çevik, A., & Ertaş, N. (2020). Fenilketonüri Hastalığı Ve Hastalığa Uygun Gıda Üretimi Phenylketonuria Disease And Appropriate Food Production For Patients. Bozok Tıp Dergisi, 10(1), 256-263.

Erdal, B., & Caferoğlu, Z. (2018). Fenilketonüride Yeni Bir Tedavi: Pegvaliase. Erü Sağlık Bilimleri Fakültesi Dergisi, 5(1-2), 42-53.