Nadir hastalıklar konusunda yaklaşık 3 yıldır içerik üretiyorum. Bu yazımda sizlere 4 bozukluğun en şiddetlisi olarak bilinen bir sendromdan bahsedeceğim.
Zellweger Sendromu Nedir?
Ne yazık ki dünyaya gelen bebekler en fazla 1 yaşına kadar yaşamaktadır. Zellweger sendromu ile doğan minik beden; sinirlerde ve metabolizmada ciddi sıkıntılara ek olarak beyin, karaciğer ve böbrek hasarıyla savaşır.
‘Ölümcül’ bir hastalık olarak nitelendirilir.
Zellweger Sendromu Bozukluklardan Oluşur?
- Heimler Sendromu,
- İnfantil Refsum Hastalığı,
- Yenidoğan Adrenolökodistrofisi
Zellweger Sendromunun Nedenleri Neler?
12 PEX geninin herhangi birindeki bir mutasyondan meydana gelir. PEX1 genindeki bir mutasyondan gelir. Bu genler hücrelerin fonksiyonları için gereklidir. Fonksiyonel olarak toksinleri ve yağları parçalar. Kemik, beyin, gözler, kalp, böbrekler, karaciğer ve sinirlerin gelişmesinde önemli bir rol oynar.
Zellweger sendromunda her iki ebeveyn de mutasyona uğramış gene sahipse, çocuklarının taşıyıcı olma riski %50’dir. Yani anne ve babanın genleri taşıması gerekir.
Zellweger Sendromunun Belirtileri Neler?
- Geniş burun
- Gözlerin iç köşelerinde deri kıvrımları
- Düzleşmiş yüz
- Yüksek alın
- Az gelişmiş kaş sırtları
- Geniş ayarlı gözler
- Beslenme zorluğu
- Büyümüş karaciğer veya dalak
- Sindirim sistemi kanamaları
- İşitme ve görme sorunları
- Karaciğer bozukluklarından kaynaklanan sarılık
- Nöbetler
- Az gelişmiş kaslar ve hareket sorunları başlıca belirtilerdir.
Zellweger Sendromu Nasıl Teşhis ve Tedavi Edilir?
Teşhisi bebek dünyaya geldiği anda konur. Kesin teşhisinin konulması için kanda veya idrarda yağ molekülleri gibi belirli maddelerin yüksek olup olmadığına bakılır. Ultrason taraması ile karaciğer, böbrekler ve diğer organların boyutu ve işlevi kontrol edilir ve beyin MRG çekilir. Tabi ki genetik test yapılarak mutasyona uğramış PEX genlerinin varlığına bakılır.
Tedavisi henüz bulunmamaktadır. Yalnızca semptomlar hafifletilmektedir.
Simbians’ta yer alan diğer hastalıkları keşfedin.
Kaynaklar
Steinberg SJ, Raymond GV, Braverman NE, Moser AB. Zellweger Spectrum Disorder. 2003 Dec 12 [updated 2020 Oct 29]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2024. PMID: 20301621.
