Bu içerikle, halk arasında “Kelebek Hastalığı” olarak bilinen Epidermolizis Bülloza hakkında temel bilgileri, belirtileri, türlerini ve özellikle hemşirelik bakımındaki yaklaşımları öğreneceksiniz.

Çocuk yoğun bakımında gözlemlediğim bu nadir hastalığın birey ve aileler üzerindeki etkisine dair dikkat çekici bilgileri paylaşırken, aynı zamanda toplumun da bu konuda nasıl destek olabileceğine dair önerilere yer verdim. Bu bireylerin yaşamına empatiyle yaklaşmak için bu yazı size yol gösterecek.

Kelebek Hastalığı Nedir?

Kelebek Hastalığı; çok hafif yaralanmaya bağlı, ciltte kabarcıklara (bül), aşınmalara ve yırtılmalara yol açan, nadir görülen ve tedavisi semptomlarına yönelik olan, kalıtsal, kronik otoimmün bir hastalıktır. Hastalık her iki cinsiyette ve tüm ırklarda eşit olarak görülmektedir.

Kelebek Hastalığının tıbbi adı Epidermis Bülloza’dır.

Kelebek hastalığının belirtileri doğumla veya doğumdan kısa bir süre içinde ortaya çıkmaktadır. EB’nin kesin bir tedavisi olmamakla birlikte tedavi ve bakımlar komplikasyonlara ve semptomlara yönelik olmaktadır.

Kelebek hastalığı yaraları cildin herhangi bir yerinde ortaya çıkabilir. Ciltte yırtıklar, yaralar ve kabarcıkları bir şey sürtündüğünde meydana gelir. Şiddetli vakalarda ağız, yemek borusu, mide, bağırsaklar, üst solunum yolu, mesane ve genital organlar gibi vücudun iç bölgelerinde kabarcıklar ve yaralar gelişebilmektedir.

Kelebek Hastalığı Türleri

• Epidermolizis bülloza simpleks: Epidermisin alt kısmında kabarcıklar oluşur.
• Kavşaksal epidermolizis bülloza: Epidermis ile bazal membran arasındaki bağlantıda yaşanan sorunlar nedeniyle bazal membranın üst kısmında kabarcıklar oluşur.
• Distrofik epidermolizis bülloza: Bazal membran ile üst dermis arasındaki bağlantıdaki sorunlardan dolayı üst dermiste kabarcıklar oluşur.
• Kindler sendromu: Derinin bazal membranı da dahil olmak üzere birden fazla katmanında kabarcıklar oluşur.

Kelebek Hastalığının Belirtileri

Belirtiler sahip olduğunuz türe bağlı olarak değişmektedir. Bu yazıda en yaygın biçimi olan Epidermolizis bülloza simpleks’in belirtilerinden bahsedeceğim.

Hastalığın alt türüne bağlı olarak semptomlar şu şekilde görülebilir;

• El ayası ve ayak tabanlarında deri kalınlaşması.
• El veya ayak tırnaklarının pürüzlü, kalınlaşmış veya hiç olmaması.
• Ağız içinde kabarcıklar.
• Ciltte pigmentasyon (renk) değişiklikleri.

Hastalığın türüne özgü görselleri paylaşmak istiyorum.

Kelebek Hastalığında Hemşirelik Bakımı

• EB’de özellikle koruyucu sağlık hizmeti kapsamında akraba evlilikleri ile ilgili olarak genetik danışmanlık sağlanması için hizmetlerin geliştirilmesi ve ebeveynlerin teşvik edilmesi gerekmektedir.
• Tedavi de birincil amaç, öncelikle yeni bül oluşumunu önlemek için yaralanmalardan kaçınmak gerekmektedir.
• İkincil amaç ise enfeksiyonları önlemek, yara iyileşmesini arttırmak ve sağlıklı beslenmeyi sağlamaktır.
• EB’li hastalara bakım birçok disiplinle beraber çalışmayı gerektirir. Özellikle ekipte yer alan pediatri hemşiresinin bebeğin birincil bakım vericisi ve ailenin eğitimcisi konumunda olması sebebiyle oldukça önemli bir role sahiptir.
• Aileye özellikle enfeksiyon belirti ve bulguları öğretilmeli.
• Deri, temiz ve kuru olmalı.
• Özellikle çocuk oyun veya okul çağı dönemdeyse sosyal izolasyon yönünden desteklenmeli.
• Ebeveynlerin bakım verici rolündeki cesareti desteklenmeli.
• Ağız mukozasında büller oluşabileceğinden bakım vericilerin hijyenik ağız bakımı konusunda eğitilmelidir.
• Ağız açıklığı kapanan hastalarda günlük ağız açma-kapama egzersizi önerilebilir.
• EB, özellikle sindirim sistemine tutulumundan kaynaklı bu hastalarda malnütriyon riski yüksektir. Bu risk açısından gözlenmelidir.
• EB’nin göz tutulumundan kaynaklı göz hastalıkları ortaya çıkabilmektedir. Sıklıkla göz kapakları ve gözün ön kısmında bulunan dokular (konjonktiva ve kornea) etkilenir. Hastaların bu yönden sık takip edilmesi gerekir.

Kelebek Hastalığı ciddi morbidite ve mortalite ile seyreden bir hastalıktır. Morbidite ve mortalite riski yüksek bir hastalık olması üst düzey bir bakım gereksiniminin ortaya çıkmasına yol açmaktadır. EB tanılı hastaların bakımında multidisipliner yaklaşım etkin rol oynamaktadır. Multidisipliner ekip içinde önemli bir yere sahip olan hemşireler, sundukları etkin bakımla bireyin sağlığının korunması, geliştirilmesi, hastalık durumunda iyileştirilmesinde ve hastanın yaşam aktivitelerinde bağımsızlık kazanmasında profesyonel rolleri ile etkin olmaktadır. Yazının sonunda Türk Dermatoloji Derneği’nin EB’li hasta ve yakınları için yayınlamış olduğu ve benim de faydalı olabileceğini düşündüğüm bir kaynak mevcuttur.

Simbians Platformu ile doğru ve güncel sağlık bilgisinin erişilebilir olmasını sağlıyoruz. Tüm içerikler sadece sağlık profesyonelleri ve tıbbi yazarlar tarafından hazırlanmaktadır. 

Kaynaklar

Metin, A. Kelebek Hastalığı (Epidermolizis Bülloza) Hasta Ve Yakınları İçin Genel Bilgi Ve Bakım Önerileri. Türk Dermatoloji Derneği Yayınları. Isbn:978-625-8103-25-0

Bardhan, A., Bruckner-Tuderman, L., Chapple, I. L., Fine, J.-D., Harper, N., Has, C., McGrath, J. A. (2020). Epidermolysis bullosa. Nature Reviews Disease Primers, 6(1), 1-27.

Has, C., Bauer, J. W., Bodemer, C., Bolling, M. C., Bruckner-Tuderman, L., Diem, A., Mellerio, J. E. (2020). Consensus reclassification of inherited epidermolysis bullosa and other disorders with skin fragility. Br J Dermatol, 183(4), 614-627. https://doi.org/10.1111/bjd.18921

Jackson, C. J., Tønseth, K. A., Utheim, T. P. (2017). Cultured epidermal stem cells in regenerative medicine. Stem Cell Res Ther, 8(1), 155. https://doi.org/10.1186/s13287-017-0587-1

Retrosi, C., Diociaiuti, A., De Ranieri, C., Corbeddu, M., Carnevale, C., Giancristoforo, S., . . . Hachem, M. E. (2022). Multidisciplinary care for patients with epidermolysis bullosa from birth to adolescence: experience of one Italian reference center. Italian Journal of Pediatrics, 48(1), 1-7.

Badger K, O’Haver J, Price H. Recommendations for a Comprehensive Management Plan for the Child Diagnosed With Epidermolysis Bullosa. Journal of the Dermatology Nurses’ Association 2013; 5:72-78.