Nadir hastalıklar serimize bir yenisini eklediğim bu hastalığı ve tarihini okuduğunuzda oldukça şaşıracaksınız.
1931 yılında Dr. Jones bir ailenin üç çocuğunun da aynı görünümde ve ilginç bir fenotipte olduğunu görüyor. Radyografiye baktığında tıbben mandibula olarak adlandırdığımız çene kemiği olarak size aktarabileceğim kemikte lezyon diğer bir adıyla tümör ya da kist diye tanımlanabilecek yapıların mevcut olduğunu görmüştür. Üstelik bunlar çift taraflı seyretmekte ve gözlerde irisin ardından skleranın göründüğünü fark etmiştir.
Bu ilginç hastalığa Dr. Jones Rönesans tablolarında yer alan ve ilerleyen zamanlarda heykellere dahi konu olmuş ‘cherub’ motifini andırması sebebiyle Cherubism (çerubizm) adı verilmiştir.
Cherub; şişman yanaklı, kanatları olan, gözleri cennete baktığı inanılan, melek bebek motifidir.
1933 yılında literatüre geçen hastalık görünümüyle adlandırılmıştır. Bu teşhis ardından çocuklar takip edilmiş ve 15-16 yaşlarında estetik ile normal görünüme kavuşmaları sağlanmıştır.
Çerubism Neden Olur?
Genetik geçişli bir hastalıktır. 4p16.3 kromozomundaki SH3 bağlayan SH3BP2 genindeki mutasyona bağlı ortaya çıkar.
Çerubism Hastalığının Belirti ve Bulguları
- Alt çene kemiğinden üst çene kemiği ve oradan da gözlerin yerleştiği çukurun etrafında belirginleşen şekil bozukluğu ve genişleme ile karakterizedir.
- Şaşılık (strabismus)görülmektedir.
- Çift görme diye tanımladığımız diplopi görülmektedir.
- Aynı zamanda gözler dışa doğru çıkarak proptozis olarak tanımlanan aşamaya gelmektedir.
Nadir genetik geçişli bir hastalık olduğu için tedavi aşaması; ergenlik döneminde önem kazanmaktadır. Ayrıca bu noktada aileye genetik danışmanlık verilmesinin yanında psikolog ve terapilerle destek verilmelidir.
Diğer yazılarımda da yeri geldikçe bahsettiğim ve burada da ayrıca belirteceğim husus; tüm genetik geçişli hastalık ve sendromlarda hastalara bakım veren hemşirelerin sendromların hasta üzerindeki etkilerini araştırarak bakım vermesidir.
Çerubism tanısı almış hastada yukarıda bahsettiğim tedavi aşamalarına ek olarak; çene nedeniyle çiğneme sorunu yaşayan hasta çiğneme fonksiyon ve beslenme durumu bakımından değerlendirilmelidir.
