Merhabalar,
Bugün sizlerle Uzm. Dr. Fevzi Nizamoğulları ile SMA konusunda yapmış olduğum ropörtajımı paylaşacağım.
Adife Ahsen ÇETİN: Merhaba, Fevzi bey, öncelikle sizi kısaca tanıyabilir miyiz?
Uzm. Dr. Fevzi NİZAMOĞULLARI: Ben Uzm. Dr. Fevzi Nizamoğulları. Aile Hekimliği Uzmanıyım. Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi’nden 2019 yılında mezun oldum. 2020-2021 yıllarında Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji bölümünde araştırma görevlisi olarak çalıştım. Daha sonra 2021 yılında 8 ay Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde Aile Hekimliği Anabilim Dalı’nda araştırma görevlisi olarak görev yaptım. 2021 yılında tekrar Ankara’ya geçiş yaparak uzmanlık ihtisasımı Ankara Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nde 2024 yılında tamamladım.
Adife Ahsen ÇETİN: SMA hakkında kısaca bilgi verir misiniz?
Uzm. Dr. Fevzi NİZAMOĞULLARI: SMA yani Spinal Muskuler Atrofi omurilikteki motor nöron dediğimiz kasların uyarılması ve hareketlerinden sorumlu sinir hücrelerinin geri dönüşümsüz kaybı sonucu oluşan kas erimesi ve güçsüzlüğüyle karakterize kalıtsal nöromuskuler bir hastalıktır. SMA genellikle bebeklik ve erken çocukluk döneminde tanı alır ancak nadir de olsa yetişkinlik döneminde tanı alan vakalar da bildirilmiştir.
SMA’da ilk tutulan kaslar sıklıkla kol ve bacak kasları gibi istemli kaslardır. Başı dik tutma, oturma, emekleme, yürüme gibi fonksiyon kayıplarıyla kendini gösterir. Daha sonra solunum ve yutma kaslarının da tutulmasıyla nefes almakta ve yutmada güçlük oluşur ve ne yazık ki tedavi edilmediği takdirde ölümle sonuçlanma ihtimali yüksektir. SMA günümüzde bebek ölümlerinin en sık genetik nedenidir. Hastalığın mortalitesi ve seyri değişkenlik göstermektedir. Doğumdan sonraki birkaç hafta içinde ölümden yılarca normal yaşantıya kadar geniş bir yelpazesi vardır.
Adife Ahsen ÇETİN: SMA taramasının amacı nedir?
Uzm. Dr. Fevzi NİZAMOĞULLARI: Toplumda ortalama her 50 bireyden birisi SMA hastalığı açısından taşıyıcıdır.SMA taramasının amacı evlilik öncesi taşıyıcı bireyleri tespit etmek ve her ikisi de taşıyıcı olan çiftlere hastalık hakkında bilgi ve genetik danışmanlık vererek prenatal tanı imkanı sağlamak ve SMA hastalığının mortalite ve morbiditesini azaltmaktır.
Adife Ahsen ÇETİN: SMA taraması kimler için uygundur?
Uzm. Dr. Fevzi NİZAMOĞULLARI: SMA taraması ülkemizde 21 Aralık 2021 tarihinden itibaren evlilik öncesi rutin olarak uygulanmaktadır. Daha önce evlenen ve çocuk sahibi olmak isteyen bireyler de taramadan yararlanabilmektedir. Daha önce herhangi bir nedenle test yaptıran bireylerin ve doğurganlık çağını tamamlamış kadınların test yaptırmasına gerek yoktur.
Adife Ahsen ÇETİN: Tarama nasıl yapılır?
Uzm. Dr. Fevzi NİZAMOĞULLARI: Tarama ülkemizde Aile Sağlığı Merkezlerinde ücretsiz olarak yapılmaktadır. Tarama için erkek eş veya eş adayından kan alınmaktadır. Erkeğin sonucu normal geldiğinde tarama sonlandırılır. Eğer erkeğin sonucu şüpheli gelirse mutlaka kadından da kan alınıp genetik danışmanlık için yönlendirilmektedir.
Ülkemizde SMA taşıyıcılık oranlarının çok yüksek olduğu ve yılda yaklaşık 150 SMA’lı bebek doğduğu unutulmamalıdır. Sadece bir kez kan vererek çocuğunuza daha güzel bir gelecek inşa edebilirsiniz.
Toplumun bu konuda dikkatini çektiğini için Uzm. Dr. Fevzi Nizamoğulları’na teşekkür ederiz.
Simbians’ta yer alan diğer hastalıkları keşfedin.
