Daimond Blackfan Anemisi Nedir ?
Diamond Blackfan anemisi (DBA), nadir görülen kalıtsal kemik iliği yetmezliği bozukluğudur. Kemik iliği kırmızı kan hücreleri üretilememesi sonucu anemiye yol açar. Bu durum genellikle ribozom biyogenezinde yer alan genlerde mutasyonlar nedeniyle oluşur ve bebeklerde tanı konulur.
Daimond Blackfan Anemisi Görülme Sıklığı Nedir?
Diamond Blackfan anemisi (DBA) nadir görülen bir bozukluktur. Yaklaşık her 100,000 ila 200,000 canlı doğumda bir görüldüğü tahmin edilmektedir. Ancak DBA’nın doğru insidansı bilinmemektedir çünkü tanı konulması zor olabilir ve bazı durumlarda tanı konulmayabilir. DBA erkeklerde kadınlara oranla daha yaygındır ve tüm ırk ve etnik gruplarda görülür.
Daimond Blackfan Anemisi Nedenleri Nelerdir?
Diamond Blackfan anemisi (DBA), ribozom biyogenezinde yer alan genlerde mutasyonlar nedeniyle oluşur. Ribozomlar hücreler içinde proteinleri üreten yapılardır. DBA’da bu mutasyonlar, yeterli kırmızı kan hücresi üretemeyen anormal ribozomların oluşumuna yol açar. DBA’da sıklıkla etkilenen genler arasında RPS19, RPS24, RPS17, RPS7, RPL5, RPL11, RPL35A ve RPL26 yer alır.
Bazı durumlarda DBA’nın nedeni bilinmemektedir, bu idiyopatik DBA olarak adlandırılır. Genetik nedenlerin yanı sıra, DBA edinilmiş mutasyonlar veya kromozomal anormallikler sonucu da oluşabilir. Kalıtsal bir bozukluk olduğu için, genler aracılığıyla ebeveynlerin çocuklarına geçebilir.
Daimond Blackfan Anemisi Belirtileri Nelerdir?
Diamond Blackfan anemisi (DBA) için temel belirti anemi ‘dir. Anemi, vücudun dokulara yeterli miktarda oksijen taşıyacak kadar kırmızı kan hücresi olmaması durumudur. DBA’da anemi belirtileri arasında yorgunluk, zayıflık, solukluk ve nefes darlığı yer alır.
DBA’nın diğer belirtileri arasında şunlar yer alabilir:
- Küçük baş (mikrosefali), küçük çene (mikrognati) ve anormal şekilli kulaklar gibi yüzdeki anormallikler
- Kısa boyut ve gecikmiş büyüme
- Parmak ve ayak parmak anormallikleri, eksik veya ağız parmak gibi
- Gelişimsel gecikmeler
- Enfeksiyonlara daha yatkın olma
- Kalp defektleri
- Böbrek problemleri
- Karaciğer problemleri
Belirtiler kişiden kişiye değişebilir ve DBA olan tüm kişiler aynı belirtileri yaşamayabilir. Ayrıca bazı kişilerde hiçbir belirti görülmeyebilir.
Daimond Blackfan Anemisi Tanısı Nasıl Konur?
Diamond Blackfan anemisi (DBA) genellikle bebeklerde tanı konulur, ancak daha büyük çocuklar ve yetişkinlerde de tanı konulabilir. DBA’nın tanısı klinik, laboratuvar ve genetik bulguların bir kombinasyonuna dayanır.
Aşağıdaki testler DBA’nın tanısında kullanılabilir:
Tam kan sayımı (CBC)
Bu test bir kan örneğindeki kan hücrelerinin sayısını ve türlerini ölçer. DBA‘lı kişilerde genellikle kırmızı kan hücrelerinin düşük seviyeleri (anemi) ve normal veya düşük beyaz kan hücreleri ve trombosit seviyeleri görülür.
Kemik iliği incelemesi
Kemik iliğinden bir örnek alınır ve anormal hücre üretimi veya olgunlaşma için mikroskop altında incelenir. DBA ‘lı kişilerde genellikle kemik iliğinde kırmızı kan hücrelerinin azaldığı görülür.
Genetik testler
DBA ile ilişkili genlerde mutasyonları aramak için kan veya saliva örnekleri alınır.
Kromozom analizi
Kan veya kemik iliği örnekleri alınarak kromozom anormallikleri aranır.
Ekokardiyografi
Kalp defektlerinin aranması için kalbin ultrasonografisi.
DBA’nın diğer organları etkileyebileceği düşünülerek X-ray, CT, MRI ve böbrek fonksiyon testleri gibi ek testler de yapılabilir.
DBA diğer anemi türleri ile karıştırılabilir, bu nedenle farklı testlerin bir kombinasyonu kullanılarak kesin tanı konulur.
Daimond Blackfan Anemisi Tedavisi Nasıl Yapılır?
Diamond Blackfan anemisi (DBA) tedavisi aneminin şiddetine ve kişinin belirtilerine göre planlanır. Tedavinin amacı anemi yönetmek ve komplikasyonları önlemektir.
DBA için tedavi seçenekleri arasında şunlar yer alır:
Kan transfüzyonları
Bu DBA için en yaygın tedavidir. Kan transfüzyonları eksik olan kırmızı kan hücrelerini yenilemek için kullanılır ve düzenli olarak veya gerektiğinde yapılabilir.
Steroidler
Prednizon gibi steroidler kırmızı kan hücrelerinin üretimini uyarabilir. Genellikle kan transfüzyonları ile verilir.
Demir şelasyon terapisi
DBA ‘lı kişiler genellikle kan transfüzyonları alırlar ve bu vücutta demir birikimine yol açabilir. Demir şelasyon terapisi vücuttaki fazla demiri çıkarmak için kullanılır.
Kemik iliği transplantasyonu
Başka tedavilerine cevap vermeyen DBA‘lı kişiler için bir tedavi seçeneğidir. Kemik iliği transplantasyonu anemiyi iyileştirebilir ancak karmaşık ve riskli bir prosedür olabilir.
Destekleyici tedavi
DBA ‘lı kişiler belirtileri yönetmek ve komplikasyonları önlemek için başka tedaviler de alabilir. Bu, enfeksiyonları önlemek için antibiyotikler, folik asit desteği ve kısa boyutlu için hormon tedavisi gibi olabilir.
Bazı durumlarda, DBA ribozom hedefli tedavi, gen tedavisi ve hücre tedavisi gibi deneysel tedaviler ile tedavi edilebilir.
Daimond Blackfan Anemisi Nasıl Önlenir?
Diamond Blackfan Anemisi genetik bir bozukluk olduğu için önleyici bir tedavi yöntemi yoktur. Ancak erken tanı ve uygun tedavi ile DBA ile ilişkili komplikasyonların önlenmesi veya minimize edilmesi mümkündür.
Aile hikayesi olan kişiler veya çocuk sahibi olmayı planlayanlar için genetik danışmanlık ve testler faydalı olabilir. Genetik danışmanlık kişilerin bozukluğun çocuklarına geçme risklerini anlamalarına ve bozukluğun doğumdan önce tanınması için prenatal test ve genetik test seçeneklerini sunabilir.
Ayrıca, aneminin ve ilişkili belirtilerin sürekli izlenmesi ve hematolog ve genetik uzmanlarla sürekli muayeneler yapılması komplikasyonların önlenmesine veya minimize edilmesine yardımcı olabilir.
Sağlıklı bir yaşam tarzı, düzenli egzersiz ve dengeli bir diyet ile genel sağlığın ve refahın korunması önemlidir.
Sonuç olarak, DBA önlenebilir olmasa da erken tanı ve uygun tedavi bozukluğun yönetilmesine ve komplikasyonların önlenmesine yardımcı olabilir.
Simbians’ta yer alan diğer hastalıkları keşfedin.
Kaynaklar
https://www.hematology.org/ Erişim Tarihi: 21.01.2023
https://medlineplus.gov/aplasticanemia.html Erişim Tarihi: 21.01.2023
